Choroba Alzheimera (Alzheimer Diseases -AD) jest schorzeniem neurodegeneracyjnym o podstępnym początku i postępującym przebiegu, nieuchronnie prowadzącym do obniżenia sprawności poznawczej pacjenta, aż do upośledzenia samodzielnego codziennego funkcjonowania i całkowitej zależności od opiekuna. W pierwszej kolejności w AD pojawiają się zaburzenia pamięci epizodycznej, która jest związana z pamięcią zdarzeń z własnego życia. Możliwość przywoływania przeszłych zdarzeń i tych, które mają nastąpić wydaje się być kluczową umiejętnością poznawczą, leżącą u podstaw planowania i dążenia do celu. W zachowaniu chronologii czasowej pamięć epizodyczna pełni bardzo istotną rolę.
Zaburzeniom pamięci towarzyszą zaburzenia funkcji wzrokowo-przestrzennych prowadzące do zaburzeń orientacji w miejscu i w czasie. Agnozja wzrokowa skutkuje nierozpoznawaniem znanych przedmiotów oraz twarzy (prozopagnozja). Apraksja zaburza proste czynności, dołączają się zaburzenia liczenia (dyskalkulia) i pisania (dysgrafia). Pojawiają się zaburzenia językowe o charakterze afazji, często manifestujące się trudnościami w nazywaniu przedmiotów, znalezieniem właściwego słowa, obniżeniem płynności mowy, kłopotami z budowaniem zdań.
Zaburzenia funkcji wykonawczych przejawiają się trudnościami w organizacji i planowaniu codziennych czynności, brakiem elastyczności w trakcie prowadzonego działania, niemożnością przełączania się pod wpływem nowych wskazówek na inny tryb postępowania.
Zaburzenia myślenia abstrakcyjnego widoczne są m.in. w niemożności zrozumienia przysłów. Anozognozja, czyli brak poczucia choroby i krytycyzmu w stosunku do narastających deficytów poznawczych, może stwarzać realne zagrożenie dla bezpieczeństwa chorego.
Wczesne zaburzenia sensoryczne (osłabienie węchu, zaburzenia wzrokowe i słuchowe), motoryczne (pogorszenie chodu, spowolnienie chodu, zmniejszona rytmiczność i zmienność chodu, utrata siły i masy mięśniowej), zaburzenia równowagi mogą być wczesnymi objawami i biomarkerami biologicznymi procesu neurozwyrodnieniowego w fazie przedklinicznej i prodromalnej. W AD występują strukturalne i funkcjonalne zmiany siatkówki oraz w zakresie nerwów obwodowych. Także jaskra, zwyrodnienie plamki żółtej, zaćma i jej podtypy związane z wiekiem, mogą mieć związek z AD. Ubytek słuchu lub centralna jego dysfunkcja może wiązać się z wysokim ryzykiem konwersji do otępienia po 5-10 latach, a nawet poprzedzać wystąpienie otępienia na wiele lat, co może potwierdzać obecność charakterystycznych zmian w polach słuchowych kory mózgu w przebiegu AD.
Upośledzenie węchu w szczególności u pacjentów z MCI było silnym predyktorem konwersji do otępienia w AD.
Zaburzeniom poznawczym mogą także towarzyszyć liczne objawy neurologiczne, zazwyczaj pojawiające się w zaawansowanym etapie choroby. W zaawansowanym okresie AD mogą pojawić się mioklonie, napady padaczkowe, nietrzymanie moczu i stolca.
Olbrzymim problemem klinicznym i terapeutycznym są zaburzenia neuropsychiatryczne (BPSD – Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia) oraz jakościowe zaburzenia świadomości (majaczenie) w AD. Najczęściej występujące zaburzenia neuropsychiatryczne to myślenie paranoidalne i urojeniowe, omamy, agresja, zaburzenia aktywności i rytmu dobowego, nastroju oraz stany lękowe i fobie. BPSD dotyczy ponad 90 % pacjentów cierpiących na otępienie. Majaczenie pojawia się nagle wskutek zaburzeń metabolicznych, chorób somatycznych, zmiany miejsca pobytu chorego, po zabiegu operacyjnym.
Poza typową postacią AD, z dominującymi zaburzeniami pamięci, wyróżnia się także atypowe warianty z dominującymi zaburzeniami mowy – wariant logopeniczny, z zaburzeniami wzrokowo-przestrzennymi – wariant wzrokowy AD z pierwotnym zanikiem tylnych okolic mózgu (PCA – Posterial Cortical Atrophy), wariant czołowy z dominującymi zaburzeniami funkcji wykonawczych oraz wariant z ciałkami Lewy’ego.
Rozpoznanie AD opiera się na kryteriach klinicznych, ocenie neurologicznej, psychiatrycznej, neuropsychologicznej, badaniach laboratoryjnych i neuroobrazowych.